Amiloidose nodular - relato de rara apresentação da amiloidose localizada cutânea / Nodular amyloidosis - report of a rare presentation of cutaneous localized amyloidosis

Contexto: Amiloidose é um grupo de doenças caracterizadas pelo depósito de proteínas fibrilares, denominadas substância amiloide. Podem ser divididas em formas localizadas ou sistêmicas, sendo que dentre as localizadas, a forma nodular é a mais rara. Descrição do caso: Relatamos o caso de amiloidose primária localizada cutânea nodular que se apresentou com nódulos violáceos no dorso, e placas acastanhadas na região cervical há 8 anos sem evidências de envolvimento sistêmico. Discussão: Como cerca de 1% a 7% dos casos de amiloidose nodular localizada cutânea podem evoluir com envolvimento sistêmico, o seguimento dos pacientes faz-se necessário. O tratamento não é obrigatório, a retirada das lesões pode ser feita se o paciente o desejar, contudo as recidivas são frequentes. Conclusões: Mesmo possuindo baixa prevalência, a amiloidose nodular deve ser reconhecida pelo risco de progredir para acometimento sistêmico e associação com discrasias plasmocitárias, como mieloma múltiplo.

Dermatosis con infiltrados plasmocitarios, ¿secundaria a queratosis actínica? / Dermatosis with plasma cell infiltration, secondary to actinic keratosis? / Dermatose com infiltrados plasmocíticos, secundária a queratose actínica?

Las dermatosis plasmocitarias son un conjunto de enfermedades inflamatorias poco frecuentes, cuyo diagnóstico definitivo se realiza mediante el hallazgo histopatológico de un infiltrado dérmico de células plasmáticas policlonales sin una causa subyacente demostrable. Presentamos el caso de una mujer de 89 años que desarrolló en la evolución de una queratosis actínica un infiltrado plasmocitario denso. Hasta esta publicación no se han encontrado reportes de casos de dermatosis plasmocitaria secundaria a queratosis actínica.

Cutaneous plasmacytosis is an uncommon cutaneous disorder, the final diagnosis of which is done when cutaneous polyclonal plasma cell skin infiltrations without underlying proven causes are found. The study presents the case of an 89-year-old patient with actinic keratosis who developed dense plasma cell infiltration. There were no case reports of cutaneous plasmacytosis secondary to actinic keratosis in literature until this study was published.

As dermatoses plasmocitárias constituem um grupo de doenças inflamatórias raras, cujo diagnóstico definitivo é feito pelo achado histopatológico de um infiltrado dérmico de plasmócitos policlonais sem causa subjacente demonstrável. Apresentamos o caso de uma mulher de 89 anos que desenvolveu um infiltrado plasmocítico denso durante o curso de queratose actínica. Até esta publicação, não havia relato de caso de dermatose plasmocitária secundária a queratose actínica.

Diagnóstico de mieloma múltiplo pelo cirurgião-dentista: relato de caso / Diagnosis of multiple myeloma by the dental surgeon: case report

Objetivo: o mieloma múltiplo é uma neoplasia maligna progressiva de células B, caracterizada pela proliferaçãodesregulada e clonal de plasmócitos na medula óssea. O presente trabalho tem como objetivo descreverum caso clínico de mieloma múltiplo diagnosticado pelo cirurgião-dentista. Descrição do caso: paciente de60 anos, sexo feminino, compareceu à Clínica-escola de Odontologia da Universidade Estadual de Feira deSantana, Bahia, Brasil, cuja queixa principal era: "Tô sentindo uma dor dentro da boca parece que minhaboca soltou". Na história da doença atual, a paciente relatou que há cerca de dois meses, ao mastigar alimentosde consistência dura, observou um estalido e que, a partir de então, a sensação era de uma luxação dearticulação temporomandibular, porém, com uma sintomatologia dolorosa branda. Na história médica, foirelatado que há 3 anos vem apresentando sinais de dor nos ossos, letargia, disfagia, anemia, perda de peso emal-estar crônico. No exame físico extrabucal, foi observado aumento de volume em região de corpo mandibularesquerdo e na clavícula direita. No exame físico intrabucal, foi observado um pequeno aumento devolume na mandíbula do lado esquerdo. Foram solicitados exames de imagem e foi realizada biópsia incisional.Diante do quadro clínico, imaginológico e histológico, chegou-se ao diagnóstico de mieloma múltiplo.Conclusão: é de suma importância conhecer o comportamento clínico epidemiológico do mieloma múltiplo,para que seja realizado um diagnóstico oportuno, abrangente e precoce, com o objetivo de melhorar o prognósticoe a sobrevida do paciente.(AU)

Objective: multiple myeloma is a progressive malignancy of B cells, characterized by unregulated and clonal proliferation of plasma cells in the bone marrow. The present work aims to describe a clinical case of multiple myeloma diagnosed by the dentist. Case description: a 60-year-old female patient attended the Dentistry School of the State University of Feira de Santana, Bahia, Brazil, whose main complaint was: "I feel a pain inside my mouth, it seems that my mouth has loosened". In the history of the current disease, the patient reported that, approximately 2 months ago, when chewing hard food, she noticed a click and that since then the sensation was of a dislocation of the temporomandibular joint, but with mild painful symptoms. In medical history it has been reported that for 3 years it has been showing signs of bone pain, lethargy, dysphagia, anemia, weight loss and chronic malaise. On physical examination, an increase in volume was observed in the region of the left mandibular body and in the right collarbone. On intraoral physical examination, a small increase in volume was observed in the left side of the mandible. Imaging exams were requested and an incisional biopsy was performed. In view of the clinical, imaging and histological picture, the diagnosis of multiple myeloma was reached. Conclusion: it is extremely important to know the epidemiological clinical behavior of multiple myeloma in order to make a timely, comprehensive and early diagnosis, with the aim of improving the patient's prognosis and survival.(AU)

Perfil de pacientes com diagnóstico patológico de mieloma múltiplo em hospital de ensino / Profile of patients with multiple myeloma pathological diagnosis in a tea-ching hospital

Introdução: Plasmocitoma é um tumor maligno, originado da proliferação irreversível e autônoma dos plasmócitos, podendo se apresentar como massa circunscrita ou infiltração difusa. Quando há mais de um tumor de células plasmáticas, ocorre o chamado Mieloma Múltiplo. Essa neoplasia maligna de células B apresenta produção exagerada de uma das imunoglobulinas de cadeias leves Kappa ou Lambda. Objetivo: Avaliar possíveis associações entre dados epidemiológicos e a carga tumoral em pacientes com Mieloma Múltiplo. Material eMétodos: Trata-se de um estudo transversal, quantitativo, descritivo, realizado em prontuários de pacientes diagnosticados com Mieloma Múltiplo no Laboratório de Patologia do Hospital de Base do município de São José do Rio Preto, São Paulo, entre 2010 e 2014. Foram consideradas as variáveis: sexo, idade, presença de cadeia leve (Kappa, Lambda, ambas e não especificada), carga tumoral (leve, moderada e acentuada). Resultados:Analisamos 42 laudos de pacientes diagnosticados com Mieloma Múltiplo, sendo que 69% dos pacientes apresentaram idade igual ou superior a 60 anos, presença de imunoglobulina de cadeia leve Kappa em 59% e carga tumoral acentuada em 67% dos casos. Em relação ao sexo, observamos que o nível de carga tumoral acentuada ocorreu de maneira similar entre homens e mulheres. As mulheres diagnosticadas com carga tumoral leve ou moderada configuraram 71% dos pacientes, do estudo. Conclusão: A idade e sexo não constituem fator de risco para o Mieloma Múltiplo na amostragem avaliada, este fato pode estar relacionado ao tamanho amostral.

Introduction: Plasmocytoma is a malignant tumor, originated from the irreversible and autonomous proliferation of the plasmacytes, being able to present as circumscribed mass or diffuse infiltration. When there is more than one plasma cell tumor, the so-called Multiple Myelomas occurs. This malignant B cell neoplasm exhibits overproduction of one of the Kappa or Lambda light chain. Objective: To evaluate possible ssociation of epidemiological data with tumor burden in patients with multiple myelomas. Patients and Methods:It is a cross-sectional study conducted with medical records of patients diagnosed with multiple myeloma by the Pathology Laboratory in Hospital de Base in the city of São José do Rio Preto, São Paulo, between 2010 and 2014. We considered the variables gender, age, light chain presence (Kappa, Lambda, both and unspecified), and tumor burden (mild, moderate or severe). Results: We analyzed 42 medical records of patients diagnosed with multiple myelomas. Of these, 69% of patients were aged 60 and over. Immunoglobulin Kappa light chain was found in 59% patients, and severe tumor burden in 67% of them. Regarding sex, we observed that severe tumor burden level occurred in a similar manner in men and women, without significant associations. Women diagnosed with mild to moderate tumor burden corresponded to 71% of patients, but no significant association was found. Conclusion: Age and sex were not a risk factor for multiple myelomas in this evaluated sample. This may be due to the sample size evaluated.

Mieloma múltiplo aos 30 anos: o avesso da epidemio / Multiple myeloma at 30: the reverse of the epidemiology

Mieloma múltiplo é uma neoplasia maligna resultante da proliferaçãoclonal de plasmócitos no microambiente da medula óssea.É doença relacionada à senilidade, com pico de incidência entre60 e 70 anos, sendo incomum em pessoas jovens. Caracteriza-sepela produção de imunoglobulinas monoclonais e disfunçãoorgânica, incluindo doença óssea, anemia, insuficiência renal ehipercalcemia. O tratamento depende da idade principalmentebiológica do paciente, sendo indicada para os pacientes comidade inferior a 65 anos e sem comorbidades importantes terapiade indução com múltiplas drogas (por exemplo: talidomida,lenalidomida e bortezomibe), transplante de células-troncohematopoéticas e manutenção pós-transplante com talidomidaou lenalidomida. Descrevemos o caso de um paciente com mielomamúltiplo diagnosticado aos 30 anos de idade, submetidoa transplante autólogo de células-tronco hematopoéticas comterapia de manutenção com talidomida, que mantém remissãocompleta da doença até então.(AU)

Multiple myeloma is a neoplastic disorder that is originatedfrom clonal proliferation of malignant plasma cells in thebone marrow microenvironment. It is a disease of the elderly,with a peak incidence between 60 and 70 years of age and itis uncommon in young people. The disease is characterizedby monoclonal protein production and associated organdysfunction, including bone disease, anemia, renal insufficiencyand hypercalcemia. The treatment is mainly related to biologic age and it is usually recommended for patients under the ageof 65 years who do not have substantial comorbidities theinduction therapy with multiple drugs (such as thalidomide,lenalidomide, or bortezomib), plus hematopoietic stem-celltransplantation and maintenance therapy with thalidomide orlenalidomide after transplantation. This case report is about a30-year-old man diagnosed with multiple myeloma treated withautologous stem-cell transplantation and maintenance therapywith thalidomide, who has been remaining in remission.(AU)

Laser fracionado de CO2 e ácido fusídico na balanite de Zoon: relato de caso / Fractional CO2 laser and fusidic acid in Zoon's balanitis: a case report

A balanite de Zoon é lesão inflamatória benigna crônica, de etiologia desconhecida. Relata-se o caso de paciente do sexo masculino de 66 anos, há dois anos com placa eritematosa localizada na glande. Observou-se redução significativa do tamanho da placa e melhora do prurido com o uso de laser fracionado de CO2 associado ao ácido fusídico. O tratamento mostrou-se tolerável e de fácil execução. Concluímos que a lesão foi pouco responsiva ao tratamento tópico conservador com corticoide e muito mais responsiva ao tratamento com laser fracionado de CO2, obtendo-se boa resposta e melhora na qualidade de vida do paciente.

Zoon's balanitis is a benign chronic inflammatory lesion of unknown etiology. This article reports the case of a 66-year-old male patient who presented a 2-year history of a erythematous plaque located on the glans penis. The lesion had not been very responsive to conservative topical treatment with corticoid. A significant reduction in the plaque's size and an improvement in the pruritus was observed with the use of fractional CO2 laser combined with fusidic acid. The treatment was well tolerated and easy to carry out, and improved the patient's quality of life.

Russell body gastritis: case report / Gastrite com corpúsculos de Russell: relato de caso

Russell body gastritis (RBG), which can be associated with Helicobacter pylori (HP) infection, is a recently acknowledged lesion characterized by the presence of eosinophilic intracytoplasmic inclusions in plasmacytes. Herein the authors discuss the morphological aspects of a case of RBG in a male patient with clinical complaint of epigastric pain. Upper endoscopy revealed areas of erythema/edema in the antrum. As far as microscopy is concerned, a mononuclear inflammatory infiltrate was identified on the lamina propria, with plasma cells containing Schiff acid periodic (PAS) positive eosinophilic intracytoplasmic globules, which showed positive immunostaining for CD79a, CD138, and kappa/lambda light chains. HP was identified by Giemsa stains.

A gastrite com corpúsculos de Russell (RBG), que pode estar associada à infecção por Helicobacter pylori (HP), é uma lesão recentemente reconhecida que se caracteriza pela presença de inclusões eosinofílicas intracitoplasmáticas em plasmócitos. Neste relato, os autores discutem os aspectos morfológicos de um caso de RBG em um paciente masculino com queixa clínica de dor epigástrica. A endoscopia revelou áreas de eritema/edema no antro. À microscopia, um infiltrado inflamatório mononuclear foi identificado na lâmina própria, com plasmócitos exibindo glóbulos eosinofílicos intracitoplasmáticos ácido periódico de Schiff (PAS) positivos, que apresentaram imunoexpressão positiva para CD79a,CD138 e cadeias leves kappa/lambda. HP foi identificado na coloração de Giemsa.

Amiloidose localizada cutânea primária nodular: relato de caso / Localized primary cutaneous nodular amyloidosis: case report

A amiloidose resulta da deposição de proteína amiloide fibrosa e insolúvel em espaços extracelulares de órgãos e tecidos. O depósito da substância amiloide pode ser localizado ou sistêmico e pode ser de natureza primária ou secundária. Relataremos um caso de amiloidose localizada cutânea primária nodular, manifesta por lesões pápulo-nodulares, eritêmato-acastanhadas, acometendo a região nasal, sem evidência de acometimento sistêmico. O estudo imunoistoquímico demonstrou presença de imunoglobulinas de cadeia leve kappa.

Amyloidosis results from deposition of fibrous and insoluble amyloid protein in extracellular spaces of organs and tissues. Amyloid deposition can be localized or systemic and either primary or secondary. We report a case of localized primary cutaneous nodular amyloidosis manifested by papular-nodular, reddish-brown lesions affecting the nasal area, without evidence of systemic involvement. Immunohistochemistry showed the presence of immunoglobulin kappa light chain.

Caracterização imunofenotípica das células plasmáticas em pacientes portadores de mieloma múltiplo / Immunophenotypic characterization of plasma cells in patients with multiple myeloma

INTRODUÇÃO E OBJETIVO: O mieloma múltiplo (MM) é uma doença maligna incurável caracterizada pela proliferação de um único clone de plasmócitos na medula óssea. O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência e o valor prognóstico da expressão dos fenótipos aberrantes em pacientes com MM por meio de citometria de fluxo multiparamétrica. MÉTODOS: O estudo foi realizado no Hospital São Paulo/Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), sendo analisados de maneira prospectiva 30 pacientes portadores de MM ao diagnóstico. Na tentativa de identificar as células mielomatosas por citometria de fluxo (FACScalibur, BD), foram utilizados anticorpos monoclonais anti-CD138, anti-CD38, anti-CD45 específicos para seleção dos plasmócitos. O grupo controle consistiu em quatro doadores saudáveis de medula óssea. RESULTADOS: Todos os plasmócitos mielomatosos expressaram pelo menos um fenótipo aberrante, e CD56+++, CD117++, CD33++, CD13++, CD28++ foram os marcadores mais frequentes, observados em 88 por cento dos pacientes. Os marcadores linfoides foram encontrados nos casos com maior número de fenótipos aberrantes. DISCUSSÃO: Os antígenos CD56+++ e CD28++ apresentaram altos níveis de β2-microglobulina, sendo estes associados a estágios mais agressivos da doença e maior massa tumoral. A ausência da molécula de adesão CD56 foi relacionada com altos níveis de β2M e de cálcio iônico, mostrando que este achado pode ter valor prognóstico. CONCLUSÃO: A partir deste estudo concluiu-se que os fenótipos aberrantes estão presentes na maioria dos casos de MM e que a imunofenotipagem por citometria de fluxo multiparamétrica é uma boa ferramenta para distinguir células plasmáticas normais dos plasmócitos mielomatosos.

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Multiple myeloma is an incurable malignancy characterized by the proliferation of a single clone of plasma cells in bone marrow. The aim of this study was to evaluate the frequency and prognostic value of the expression of aberrant phenotypes in patients with multiple myeloma by multiparametric flow cytometry. METHODS: The study was carried out at Department of Hematology and Hemotherapy of Federal University of São Paulo and 30 patients with MM were analyzed prospectively. In an attempt to identify myeloma cells by flow cytometry (FACSCalibur, BD), specific monoclonal antibodies anti-CD138, anti-CD38 and anti-CD45 were used for the selection of plasma cells. The control group comprised four healthy bone marrow donors. RESULTS: All myeloma plasma cells expressed at least one aberrant phenotype and CD56+++, CD117++, CD33++, CD13++ and CD28++ markers were more frequently observed in 88 percent of patients. Lymphoid markers were found in cases with a higher number of aberrant phenotypes. DISCUSSION: CD56+++ and CD28++ antigens showed high levels of β2-microglobulin, which are associated with more aggressive stages of the disease and larger tumor mass. The absence of adhesion molecule CD56 was associated with high levels of β2M and calcium ion, showing that this finding may have prognostic value. CONCLUSION: From this study it was concluded that the aberrant phenotypes are present in most cases of MM, and immunophenotyping by multiparametric flow cytometry is a useful tool to distinguish normal plasma cells from myeloma plasma cells.

O valor da imunofenotipagem para o diagnóstico do Mieloma Múltiplo e na avaliação da doença residual mínima / The value of immunofenotyping for the diagnosis of Multiple Myeloma and for the evaluation of minimal residual disease

Os plasmócitos normais podem ser diferenciados dos presentes no mieloma múltiplo por imunofenotipagem. Os normais são CD45+, CD19+, CD20+, CD38++, CD56-/fraco, CD138+, mIg-, cIg policlonal. Por outro lado, os plasmócitos do mieloma múltiplo são monoclonais (cIg) e aproximadamente 80 por cento são CD19-CD56+ e 20 por cento CD19-CD56-. O perfil na leucemia plasmocitßria primßria é semelhante ao do mieloma, embora a positividade para o CD56 ocorra em 45 por cento dos casos. Na gamopatia monoclonal de causa indeterminada existe uma mistura de plasmócitos normais e neoplßsicos, que têm perfil semelhante ao do mieloma múltiplo. A doença residual na medula é importante para estimar a resposta terapêutica e pode ser avaliada por citometria de fluxo e pela reação da polimerase em cadeia para o rearranjo da cadeia pesada da Ig. A citometria apresenta sensibilidade de 10-4 a 10-5, é realizada em aproximadamente duas horas e a sua aplicabilidade chega a 90 por cento. O PCR qualitativo tem sensibilidade de 10-6 enquanto o quantitativo, 10-5. Em ambos, o tempo para a realização é maior (2-3 dias), com aplicabilidade de 75 por cento.

Normal plasma cells can be differentiated from multiple myeloma by their immunophenotype. Normal cells are CD45+, CD19+, CD20+, CD38++, CD56-/dim, CD138+, mIg- and polyclonal cIg. On the other hand, with multiple myeloma, plasma cells are monoclonal (cIg) and approximately 80 percent are CD19- CD56+ and 20 percent CD19- CD56-. The profile in plasma cell leukemia is similar to myeloma, but the CD56 is positive in 45 percent of cases. In the monoclonal gammopathy of undetermined significance there is a mixture of normal and neoplastic plasma cells. Residual disease in bone marrow is important to determine the efficacy of treatment and can be evaluated by flow cytometry or polymerase chain reaction of rearranged heavy chains of Ig. Flow cytometry has a sensitivity of 10-4 to 10-5, is performed in 2-3 hours and is applicable in 90 percent of cases. Qualitative PCR has a sensitivity of 10-6 and quantitative PCR of 10-5. Both tests are performed in 2-3 days and their applicability is around 75 percent.